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Síndrome de Cogan Reese Cogan Reese syndrome
Estudo realizado para descrever um caso da síndrome de Cogan Reese. Paciente do sexo feminino, 55 anos, com diagnóstico de síndrome de Cogan Reese. Melhor acuidade visual de 0,67 em olho direito e 0,2 em olho esquerdo. Pelo exame biomicroscópico não se detectou anormalidades no olho direito. No olho esquerdo haviam nódulos pigmentados na superfície anterior da íris, irregularidades corneanas e ...
متن کاملFragile X Syndrome Síndrome de X
190 Abstract Fragile X Syndrome (FXS) is a genetic disease due to a CGG trinucleotide expansion, named full mutation (greater than 200 CGG repeats), in the FMR1 gene locus Xq27.3; which leads to an hypermethylated region in the gene promoter therefore silencing it and lowering the expression levels of FMRP, a protein involved in synaptic plasticity and maturation. Individuals with FXS present w...
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متن کاملAutismo e síndrome de Asperger: uma visão geral Autism and Asperger syndrome: an overview
Resumo Autismo e síndrome de Asperger são entidades diagnósticas em uma família de transtornos de neurodesenvolvimento nos quais ocorre uma ruptura nos processos fundamentais de socialização, comunicação e aprendizado. Esses transtornos são coletivamente conhecidos como transtornos invasivos de desenvolvimento. Esse grupo de condições está entre os transtornos de desenvolvimento mais comuns, af...
متن کاملAsperger Syndrome
Asperger Syndrome (also called Asperger Disorder) is a relatively new category of developmental disorder, the term having only come into more general use over the past fifteen years. Although a group of children with this clinical picture was originally and very accurately described in the 1940's by a Viennese pediatrician, Hans Asperger, Asperger Syndrome (AS) was "officially" recognized in th...
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ژورنال
عنوان ژورنال: RECIMUNDO
سال: 2019
ISSN: 2588-073X
DOI: 10.26820/recimundo/3.(4).diciembre.2019.416-433